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5番染色体短腕(5p)が欠損していて、乳児期に猫に似た特徴的な甲高い泣き声を示すのが特徴的。 ①低出生体重で出生し、その後の発育障害も著明。 ②小頭症・小額症のため円形顔貌を示し、眼間隔離・アーモンド様眼裂・内眼角贅皮・耳介低位などが特徴的⇒画像(顔貌) ③精神発達遅滞・知能障害が著明。知能障害は重症でIQ20以下のものが多い。 ④腎奇形・脊柱側弯を伴うことがある。
5番染色体短腕(5p)が欠損していて、乳児期に猫に似た特徴的な甲高い泣き声を示すのが特徴的。 ①低出生体重で出生し、その後の発育障害も著明。 ②小頭症・小額症のため円形顔貌を示し、眼間隔離・アーモンド様眼裂・内眼角贅皮・耳介低位などが特徴的⇒画像(顔貌) ③精神発達遅滞・知能障害が著明。知能障害は重症でIQ20以下のものが多い。 ④腎奇形・脊柱側弯を伴うことがある。 #image(http://www.geocities.jp/study_nasubi/m/2.gif,http://www.geocities.jp/study_nasubi/m/2.gif)

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