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無嗅覚症を合併する低ゴナドトロピン性性腺機能低下症で、GnRH分泌低下による視床下部性の原発無月経を来し、FSH、LH、テストステロン、エストラジオールはいずれも低下する。遺伝子疾患であるが、染色体核型には異常がなく、子宮が存在する。