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5番染色体短腕(5p)が欠損していて、乳児期に猫に似た特徴的な甲高い泣き声を示すのが特徴的。
①低出生体重で出生し、その後の発育障害も著明。
②小頭症・小額症のため円形顔貌を示し、眼間隔離・アーモンド様眼裂・内眼角贅皮・耳介低位などが特徴的⇒画像(顔貌)
③精神発達遅滞・知能障害が著明。知能障害は重症でIQ20以下のものが多い。
④腎奇形・脊柱側弯を伴うことがある。