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定義
常染色体異常を来たす疾患でその多くが21トリソミー(第21染色体が3本ある)。転座型が5%あり、これは同胞発生の危険がある(半数が遺伝性)。
臨床症状として、特異な顔貌・手指、身体発育遅延、先天性心疾患、消化管閉鎖、白血病などを呈する。
母親の高年齢がリスクファクター(染色体の分離がおこりやすい)

診断のポイント
①特異的な顔貌⇒眼裂斜上・両眼間解離・鼻根部平坦(鞍鼻)・耳介低位・太く短い首⇒画像(顔貌)
②特異的な手指⇒第5指の短縮・単一手掌横断腺(猿線)
③身体発育遅延(胴長・四肢短・手足も小)・筋緊張低下(floppy infant)・精神発達遅滞
④合併症⇒先天性心疾患(ECD・VSD・PDA・TOF)、消化管奇形(食道閉鎖・十二指腸閉鎖・巨大結腸症・鎖肛)、白血病 特に先天性心疾患は約半数に認められる!
(ちなみにECDは心内膜床欠損症、VSDは心室中隔欠損症、PDAは動脈管開存症、TOFはFallot4徴症)

治療方針
根本的な治療はない。合併症の積極的治療が必要(先天性心疾患への外科的治療など)