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弾性線維性仮性黄色腫

頸部などの皮膚病変と網膜色素線条である。動脈硬化症、上部消化管出血のリスク
皮膚、目、血管系の病変。側頚部、腋窩に黄色小結節が集族。網膜では血管様線条がみられる。
原因
ABCトランスポーターのひとつ、ABCC6の変異によるもので、劣性遺伝する。数万人に一人の割合で発症。