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Turner 症候群に類似する症候群

「疫学」
常染色体優性遺伝、男性にも生じる。

「病因」
第12染色体長腕の異常である。

「症状」
Turner 症候群様症状(翼状頚、低身長、外反肘)
心奇形、眼瞼下垂、小顎症、内眼角贅皮、両眼解離


奇形症候群において肺動脈弁狭窄を伴うことで有名


先天性心疾患は患者の50-80%に認める. 形成不全を伴う肺動脈弁狭窄は最も多い心症状で 患者の20-50%に認める. 肥大型心筋症は患者の20-30%に認め, 出生後または乳幼児期に見つかる. その他の心血管系異常として心房中隔欠損, 心室中隔欠損, 肺動脈分枝狭窄, ファロー四徴がある. 患者約の約1/3に軽度精神遅滞を認める.