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「概念」
多発性線維性骨異形成、色素沈着、内分泌異常。
これらを三主徴として呈する非遺伝性疾患のこと。
内分泌異常として、思春期早発、甲状腺機能亢進症。
多発性線維性骨異形成 cafe-au-lait spot sexual precocity


「病理」
Gs蛋白のαサブユニットに異常があって、
アデニルシクラーゼやホスフォリパーゼを、
抑制することなく、持続的に活性化し続ける。
結果、骨病変、及び、内分泌の過形成を来たす。