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1962年、Bartterらは成長障害のある黒人男性に高アルドステロン血症、低K血症とアルカローシス、腎組織において傍糸球体装置の過形成を認め、これを報告した。以降、Bartter症候群は低K性代謝性アルカローシスを呈する疾患の一般的な呼称となった。しかし、長年に渡りその一元的原因は不明であった。アンギオテンシン受容体異常説、プロスタグランディン(prostaglandin; PG)産生過剰説などが考えられたが、症状がフロセミド投与の副作用に類似している事から、その作用点であるヘンレ(Henle)上行脚のイオンチャネルであるNKCC2(NaK2Cl共輸送体)の障害が推定されていた。

現在ではBartter症候群の本態はヘンレ上行脚のNKCC2の機能不全(一次的ないし続発的)によるClの再吸収障害であると考えられている。


新生児型Bartter症候群

胎児多尿の為に羊水過多・早産などの周産期異常が見られる。出生後も高度の多尿が続き、重篤な水・電解質異常を引き起こす。また、著明な高Ca尿から腎石灰化を引き起こし小児期に末期腎不全に至る例もみられる。外観上で三角顔などの特徴を呈する事がある。

古典型Bartter症候群

一般的に新生児型よりは軽症であるが、乳児期から幼児期にかけて体重増加不良、成長障害などを伴う。腎における水分の保持能が十分でなく感冒や胃腸炎の際には脱水症状を呈しやすく、Kは2meq/lを下回る重篤な低K血症をとる事もまれではない。その際、代謝性アルカローシスからくるテタニーや脱力に加え、嘔吐などの消化器症状も伴いやすい。


1977年の厚生省におけるホルモン受容体異常症調査研究班が示したBartter症候群の診断基準を以下にしるす。
 ・血漿レニン活性の高値

 ・血漿アルドステロンの増加

 ・低カリウム血症

 ・代謝性アルカローシス

 ・正常ないし低血圧

 ・アンギオテンシンⅡに対する昇圧反応の低下

 ・神経性食思不振症、慢性の下痢、嘔吐や下痢、利尿薬の長期投与がない

 ・腎糸球体で傍糸球体装置の過形成を証明する事が望ましい(小児では不要)




治療
インドメタシン他に抗アルドステロン剤、ACE阻害剤も検討される事がある。

Bartter症候群には、新生児期からの症状の重篤度・治療介入により成長・発達はさまざまな程度をとりうる。基本的には成長障害はある例が多い。生涯、補充療法を要する。原疾患による腎不全への進展の他に、治療で用いるインドメタシン腎障害があり腎予後に関しては慎重な経過観察を要する。