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1966年、Gitelmanらは低K血症に低Mg血症を伴う家族性の疾患を報告し、Bartter症候群の亜型と考えられた。低Mg血症、低Ca尿がその特徴とされ、サイアザイド系利尿薬投与の際と類似している事から、その作用点である遠位尿細管のNa-Cl共輸送体(NCCT)の異常と推定されてきた。

Gitelman症候群では遠位尿細管のNCCTにおける塩類(Na,Cl)の再吸収障害と考えられている。


Gitelman症候群

学童期から成人にかけてテタニー・筋力の低下などで発症(Mgの低下)するが、偶然の検診などで発見される事もある。基本的には成長・発達は正常である。

古典型Bartter症候群とGitelman症候群は特に症状・所見がオーバーラップする事が多い。
Mg低下のテタニーが鑑別に