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不均衡な四肢短縮

この疾患は腕や足が極端に短く、座高はそれなりにありアンバランスな体型が特徴です。また、成人の最終身長は平均で男性130cm、女性120cmで社会生活していく上でも不利な体型といえます。  そして、相対的に頭が大きく、前頭部の突出、鼻根部の陥没、顔面中央部の低形成、下顎突出などの特有な顔貌を示します。また、指も短く手の指を伸展すると、中指と薬指または、中指と人差し指との間に隙間が出来ます(三尖手)。  女性は骨盤が狭く、出産は帝王切開で行なう場合が多くなります。  しかし、知能は正常域で物怖じしない性格の子ども達が多く、子育てしていく上で助けられる事が多いと思います 。

原  因

第4染色体の線維芽細胞増殖因子受容体3(以下FGFR3)の点突然変異により発症します。FGFR3は主に骨が縦に伸びようとする作用を抑制することから四肢短縮のアンバランスな体型になります。  約2万5千分娩に一人の割合で出生し、10万人中3~4人と比較的高頻度にみられます。  本症の遺伝様式は常染色体優性遺伝なので、この疾患を持つ人とそれ以外の人との間では2分の1の確率で、またこの疾患を持つもの同士の場合は4分の3の確率で子に遺伝すると言われています。しかし、約80%以上は健常な両親から生まれた突然変異で、先にも書いたFGFR3の膜貫通領域の点突然変異が原因です。

合 併 症

頭蓋底の低型により大後頭孔の短縮、狭小により乳幼児期の水頭症や睡眠時無呼吸症候群、脊柱管狭窄症の発症をみる事が多いです。顔面骨の低形成、気道を維持する筋肉の緊張性低下、胸部の狭小化及び肺の低形成によっても呼吸障害をきたす事もあります。また上顎の低形成と鼻咽頭の狭小化により中耳炎になり易く、繰返すと難聴をきたす事もありえます。また、歯牙密集による不正噛合により矯正歯科にかかる子達もいます。  その他は、加齢に伴い腰痛、O脚・X脚変形、背骨の突背変形なども起きます。また、何も感じなくても肩や肘関節が亜脱臼している事もあります。


治  療

○骨延長術

手術で骨切りをし骨折状態を作り、骨を作ろうとする力(自然治癒力)を利用し創外固定器を用いて骨を伸ばしていく方法です。現在「イリザロフ法」と「オルソフィックス法」があります。  足の場合は膝上(大腿)、膝下(下腿)。腕は肘から上(上腕)のみと分けて延長術を受けるのが一般です。(順番はそれぞれです)骨を伸ばしている期間と、仮骨がしっかりとした骨になるまでの期間、約1年は創外固定器をつけたままの生活となります。その間骨を固定する為のピンやワイヤーなどの周辺が感染症を起こしたり、膝や足首、肩などが動きにくくなったりします。その為杖などを使った歩行訓練や、関節の動きを良くするためのリハビリテーションが重要となります。また、日常生活も出来る限り自力で行うように指導されます。ですから、ある程度本人が「延長術」を理解しておく必要もあります。 そして、創外固定器を外した後も関節などに支障が残る場合もあります。病院の施設や担当医の経験などを考慮し、手術する病院を選択する事が重要です。そして、担当医が決まれば気になる点などは憶さず質問し、納得する事が後で後悔しないための秘訣です。  私達が知る限りでは、骨延長を終えた子ども達のほとんどは、結果に「満足」 と答えています。

○成長ホルモン療法

成長ホルモンの分泌が不十分な疾患への適応が承認され、以後低身長により深刻な心理的、社会的問題を抱える軟骨無形成症にも適応決定されました。現在は小児慢性特定疾患の認定を受け、原則としては3歳から骨端線閉鎖までの期間、成長曲線が標準の「-3SD以下」の場合投与が承認されます。  しかし、大孔狭窄、脊柱管狭窄、水頭症、O脚などの合併症のある場合それらの症状を悪化させる恐れもあります。また、この疾患以外ではありますが白血病が発症したとの報告もあります。  ほとんど毎日、自宅で注射することになり家族、本人の負担もあります。負担の割には実感が薄く、新薬の研究も始まっています。