Liddle症候群 - galeos @ ウィキ

原発性アルドステロン症と同様の症状を呈する。即ち、高血圧、低カリウム血症、代謝性アルカローシスを示す。高血圧は食塩感受性であることがマウスの実験で示唆されている。

ただし
血漿アルドステロン低値

先天異常なので対症療法を行う。アミロライド感受性ナトリウムチャンネルを閉じる薬物アミロライドやトリアムテレンを投与する。

アミロライド感受性ナトリウムチャンネルの遺伝子異常。変異ENaCが、処理・変性されないため、アルドステロンによる受容体刺激がなくとも、細胞表面で多く発現する。常染色体優性。