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慢性肉芽腫症


Chediak東症候群


Bruton型無γグロブリン血症


DiGeorge症候群


重傷複合型免疫不全症


WiskottAldrich症候群

伴劣
B・T両細胞異常
血小板↓→血小板輸血
IgE↑→アトピー
IgM↓
血性下痢

合併症

リンパ系腫瘍
溶血性貧血

治療

骨髄移植

毛細血管拡張性失調症(LouisBarSyndrome)

クループ症候群

乳幼児
感冒症状から嗄声

脳性麻痺

原因

周産期仮死 未熟児出生 核黄疸

アテトーゼ型

大脳基底核が損傷されたケース
不随意運動を特徴とする。
核黄疸でなりやすい
特徴1 不随意運動がある。錐体外路系の障害によるもの。
特徴2 腱反射の亢進はない。 病的反射は出現しない。原始反射・姿勢反射の消失異常あり。
特徴3 障害の程度にもよるが、一般的に関節拘縮はおこらない。筋緊張から拘縮が起る場合がある。
特徴4 言語障害が著明。 発語、発声の運動障害・筋緊張の過度な動揺による運動の不安定性・協調性の困難さあり。
特徴5 知的発達は正常を保たれることが多い。 痙直型に比べると知的発達の遅れは少ない。
特徴6 感音性難聴を合併することが多い。

失調型

痙直型

上位運動ニューロンが損傷されたケース
四肢の筋緊張の亢進を特徴とし、ジャックナイフ現象が見られる。
股関節内転内旋
膝関節屈曲
足関節底屈
視覚・認知障害、斜視を合併

固縮型

混合型

昔は、「アテトーゼ型」も多かったが、医療技術の進歩により、低出生体重児の生存が可能になったこともあり、「痙直型」が主体
左利きが多い

黄疸

時期によって分けると、早発黄疸、生理的黄疸、遷延性黄疸、の3つ
早発黄疸は生後24時間以内に見られる黄疸、
生理的黄疸は生後2日~2週間程度に見られる黄疸、
遷延性黄疸は生後2週間以上見られる黄疸
病態によって分けると、高間接ビリルビン血症、高直接ビリルビン血症、の2つ
時期\病態 間接(非抱合)型ビリルビン 直接(抱合)型ビリルビン
早発 母児間血液型不適合 敗血症
遷延性 母乳性黄疸 新生児肝炎、先天性胆道閉鎖症
光線療法
光線をあてて血中ビリルビンを分解する治療法である。光線によって尿からの排出を促進する。なお、この治療法は非抱合型ビリルビンを低下させる目的にしか使えず、抱合型ビリルビンが高いとブロンズベイビー症候群を起こすので禁忌となる。適応は総ビリルビン値が 17 を超えた場合に適応となる。蛇足だが、早発黄疸や遷延性黄疸の病態は生理的黄疸の時期にも合併するので、生後2日~2週間であっても総ビリルビン値を元に適応を考える。
交換輸血
血中の抗体及び、抗体と結合した赤血球を交換することによって根治的に重症黄疸(新生児溶血性疾患=母児間血液型不適合)を治療する。橈骨動脈に留置カテーテルを挿入しそこから瀉血して全血の2倍の交換血液を抹消静脈に注入し交換輸血を実施する。
血漿交換
核黄疸では総ビリルビン値が 20 を超えた場合に適応となる。蛇足だが、早発黄疸や遷延性黄疸の病態は生理的黄疸の時期にも合併するので、生後2日~2週間であっても総ビリルビン値を基に適応を考える。
ガンマーグロブリン点滴療法
約30年も前からはじめられてるこの治療法は交換輸血以上の効果があるにもかかわらず、やっと最近注目され、交換輸血の頻度は大幅に減少している。しかし、厚生労働省は、保険適応に承認していない。

フロッピーインファントの鑑別

①大脳皮質(精神遅滞,無緊張性両麻痺)
②大脳基底核(アテトーゼ型脳性麻痺)
③小脳(失調型脳性麻痺)
④脊髄(頸髄損傷)
⑤脊髄前角細胞(ウェルドニッヒ-ホフマン病)
⑥末梢神経(ニューロパチー)
⑦神経筋接合部(重症筋無力症)
⑧筋(先天性ミオパチー)
⑨結合組織(エーラース-ダンロス症候群)
筋力低下の有無によって、麻痺型と非麻痺型に分類される。非麻痺状態のものは①大脳皮質(精神遅滞,無緊張性両麻痺)、②大脳基底核(アテトーゼ型脳性麻痺)、③小脳(失調型脳性麻痺)、⑨結合組織(エーラース-ダンロス症候群)など
遺伝性、腱反射、筋萎縮、知能、血清CK、関節拘縮などで以下のように鑑別診断する。
麻痺(筋力低下) 鑑別ポイント 疾患名
あり 舌の萎縮性攣縮、腱反射消失、CK正常、筋電図:神経原性変化→ Werdnig-Hoffmann病
筋生検→ グリコーゲンの蓄積 Pompe病
構造異常あり 先天性ミオパチー
なし 中枢神経疾患(21 trisomy、特有の顔貌)→ Down症候群
全身性疾患→ 良性先天性筋緊張低下症
TSH高値 クレチン症
15番染色体部分欠失、哺乳障害 Prader-Willi症候群