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神経芽細胞腫のマススクリーニングは、1984年から行われてきましたが、2003年の厚生労働省検討会の報告書で、死亡率減少効果が明確でないとされたのを受けて、2004年に中止されました。

ホモシスチン尿症

常染色体劣性遺伝疾患で、
患者割合は約40から100万人に一人
1歳過ぎから知能障害が出始め、3歳ごろからは骨格異常による高身長・四肢指伸長・続発性の骨粗鬆症、水晶体偏位による視力低下・緑内障などを引き起こす。
また血中メチオニン濃度の調整がうまく行われていないと血栓症や塞栓症により死亡する場合がある。

タンデムマス